3 feb. 2019

Examen MIR 2019: preguntas de Genética


Un año más, y ya van 3, gracias a la iniciativa de www.casimedicos.com MIR2.0 tengo la suerte de poder contestar y analizar las preguntas de Genética del examen MIR 2019. Hago un breve descanso en mi preparación del USMLE y aquí os dejo las 6 preguntas de genética que ha tenido este MIR, ninguna de ellas especialmente difícil y ningún tema nuevo este año. La única novedad ha sido introducir una imagen de cariotipo bastante sencilla y sobre un síndrome que ha aparecido en convocatorias anteriores. Si estás leyendo esto y acabas de hacer el MIR enhorabuena y anímate a dejar tus impresiones en los comentarios; si estás preparando el examen, mucho ánimo y espero que estas preguntas te ayuden en tu preparación. Vamos con ellas:

30.- Pregunta vinculada a la imagen nº30
Atendiendo al siguiente cariotipo, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

     1.    Síndrome de Turner.
     2.    Síndrome de Klinefelter.
     3.    Síndrome del maullido de gato.
     4.    Síndrome de Down.



En la imagen se aprecia un cariotipo convencional en el que se ven dos cromosomas X y un cromosoma Y, por tanto corresponde  a una fórmula 47,XXY, compatible con síndrome de Klinefelter. Ésta es una pregunta básica sobre genética, muy sencilla y sobre síndromes que ya han aparecido previamente en el examen.


49.- Una mujer portadora sana de mutación en CFTR planea tener descendencia y consulta sobre las probabilidades de tener un hijo con Fibrosis quística. La tasa de portadores de mutación en CFTR en la población caucásica se estima en 1/30 (probabilidad de que su pareja sea también portador sano), ¿Cuál sería la probabilidad pretest (sin realizar ninguna prueba de laboratorio), de que la mujer tuviera un hijo con fibrosis quística si su pareja es de raza blanca?:

     1.    1/90
     2.    1/120
     3.    1/150
     4.    1/180

Pregunta sobre la herencia recesiva y la probabilidad pretest. Es también una pregunta sencilla. Sabemos que la madre es portadora (probabilidad de serlo= 100%= 1) y que su pareja tiene una probabilidad de serlo también de 1/30. Si representamos el alelo normal como “A” y el alelo mutado como “a”, las posibles combinaciones si ambos fueran portadores serían:
25% AA; 50% Aa; 25% aa. Por tanto, si ambos fueran portadores, su probabilidad de tener un hijo afecto de fibrosis quística es de 1/4.
La probabilidad pretest por tanto es igual a 1 x 1/30 x 1/4= 1/120.


50.- Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación 1177RA en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?

1.    El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica),
2.      La enfermedad se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice con independencia de su sexo.
3.          La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes de sexo femenino pero a ningún varón.
4.            Ningún descendiente heredará la enfermedad.

Pregunta también sencilla sobre la herencia mitocondrial. El Ministerio ha sido benévolo y facilita la pregunta diciendo en el enunciado que la atrofia óptica de Leber se produce por mutaciones en el genoma mitocondrial. La herencia mitocondrial es una herencia materna, es decir, son las madres las que transmiten las mutaciones a sus hijos, independientemente del sexo de éstos. La carga mitocondrial del zigoto proviene en exclusiva del óvulo, y por ello los varones pueden sufrir la enfermedad pero no transmitirla a su descendencia.


51.- Con respecto al estudio genético de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 (gen HFE), señalar la respuesta FALSA:

1.          Es la prueba de elección en el cribado de la enfermedad.
2.          Es útil en la evaluación de riesgo en familiares de individuos afectos.
3.        El gen HFE. está en el locus del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (HLA) en el cromosoma 6, en humanos.
4.         Las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE son muy prevalentes en la población caucásica.

Esta pregunta puede asustar un poco por las últimas dos opciones que se ofrecen. Hablamos de consejo genético y por tanto realizar un estudio genético es muy útil para evaluar familiares en riesgo de un paciente del que ya tenemos un estudio genético positivo. Cuando conocemos la mutación del caso índice hacemos el estudio dirigido a sus familiares (respuesta 2 verdadera). Las opciones 3 y 4 también son verdaderas, aunque estas dos no son opciones razonables, pues son puros datos de memoria.
Lo que sí es falso es lo que dice la opción 1. El estudio genético no puede ser una prueba de cribado, es una prueba diagnóstica para conocer si definitivamente un paciente sufre la enfermedad o no. En el caso de la hemocromatosis el cribado se realiza mediante determinaciones del índice de saturación de la transferrina (opción 1 falsa).

52.- Señale la respuesta lNCORRECTA respecto a los mecanismos de carcinogénesis en el cáncer colorrectal:

1. La presencia de una alteración en los mecanismos de reparación del ADN que afectan a las proteínas del sistema MMR (MissMatch Repair) da lugar a un exceso de mutaciones e inestabilidad de microsatélites. Esto ocurre en aproximadamente el 15% de los cánceres colorrectales esporádicos y en los asociados al síndrome de Lynch.
2.   El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se asocia a la presencia de mutaciones germinales en genes reparadores del ADN (MLH1, MLH2, MSH6, PMS2).
3.     Las mutaciones germinales en el gen APC se asocian al cáncer colorrectal asociado a la poliposis hereditaria.
4. El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.

Esta pregunta es también sobre un tema clásico del MIR, el cáncer colorrectal. Es un tema que se estudia y está en todos los manuales de las academias, aunque quizá los aspectos genéticos no sean tan conocidos por todos. En cualquier caso, es una pregunta asequible pues el cáncer colorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch tiene una herencia autosómica dominante (opción 4 falsa). La poliposis adenomatosa familiar se debe a mutaciones en el gen APC, que se hereda de forma autosómica dominante (opción 3 verdadera). Las opciones 1 y 2 hablan de lo mismo y son opciones muy largas y muy académicas (si no estáis seguros de las opciones, este tipo de respuesta suele ser verdad en el examen), siendo ambas verdaderas. Más información sobre el síndrome de Lynch:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

53.- ¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?

1.            Enfermedad de Wilson.
2.            Enfermedad de Huntington,
3.            Distrofia miotónica de Steinert.
4.            Temblor/ataxia asociado a X frágil.

Un clásico del examen MIR, las enfermedades por expansión de tripletes. Tanto el X-frágil (repetición del triplete CGG en el exón 1 del gen FMR1), como el Steinert (triplete CTG en el gen DMPK) y el Huntington (triplete CAG en el gen HTT) son enfermedades por expansión de tripletes. Por su parte, la enfermedad de Wilson (opción 1 correcta), de herencia autosómica recesiva, se produce por mutaciones puntuales o deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B.

15 feb. 2018

Examen MIR 2018: preguntas de Pediatría y Genética



Un año más, vuelvo con el repaso de las preguntas del MIR 2018, de la mano de @casimedicos y su iniciativa MIR 2.0. 

Aunque muchos opositores han comentado la aparente dificultad del examen de este año, la verdad es que las preguntas de pediatría y de genética han sido de una dificultad parecida a las del examen anterior. La pregunta del Fabry, aparentemente tan complicada, es una pregunta que ya cayó el año pasado (cuando preguntaban cuál de las opciones era una enfermedad de depósito lisosomal). Las enfermedades por expansión de tripletes también aparecieron el pasado año, cuando se preguntó el X frágil. Es cierto que la pregunta de la vacuna de los 12 meses es muy controvertida y varía según el calendario en que lo revises (si el de la AEPED o el del Ministerio). Por otro lado, en este examen no ha habido preguntas sobre cardiopatías congénitas que siempre son difíciles y han introducido un tema nuevo como es el FPIES. Otras, como el Apgar, la estenosis del píloro o la alimentación complementaria son clásicos de este examen.

Os transcribo las preguntas de la versión 0 del examen con las respuestas que el Ministerio ha dado como buenas y un comentario en cada una de ellas. Se aceptan sugerencias y dudas en los comentarios a esta entrada.

Mucha suerte con la elección de plaza a los que os habéis presentado a este examen y mucho éxito si lees esto mientras estás preparando el examen.




Pregunta 20
Pregunta vinculada a la imagen número 20.


Niño de 3 años cuyos padres refieren que presenta lesión en cara interna de antebrazo derecho, detectada a los tres meses del nacimiento que en ocasiones se enrojece y le produce picor. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y qué actitud llevaría a cabo?
1.- Mastocitoma, observación ya que probablemente involucione. 
2.- Nevus sebáceo, extirpación. 
3.- Angiofibroma, exploración de superficie corporal completa y estudio genético. 
4.- Nevus melanocítico congénito, seguimiento y control fotográfico. 


Respuesta correcta: 1.
Comentario:
La imagen muestra una lesión redondeada, única, en la fosa cubital, de color marronáceo y bordes no muy bien definidos. Es una lesión que ha aparecido en los primeros meses de vida y que a veces origina clínica en forma de enrojecimiento y picor; estos dos síntomas, eritema y prurito, forman parte del signo de Darier, signo patognomónico del mastocitoma. Al tratarse de un mastocitoma solitario, el manejo más adecuado es la observación clínica, pues estas lesiones tienden a involucionar en los primeros años de la vida.
Más información: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/mastocitosis.pdf

                                                                                                                                                                   

Pregunta 41
¿Cuál de estos fármacos está contraindicado en embarazadas por el riesgo de malformaciones congénitas?

1.- Gentamicina 
2.- Dexametasona 
3.- Isotretinoína 
4.- Alfa-metildopa 


Respuesta correcta: 3
Comentario:
Pregunta directa sobre teratógenos. Es una pregunta sencilla pues para el MIR se estudia en Dermatología. La isotretinoína es un conocido teratógeno cuyo consumo durante el embarazo puede provocar una embriopatía por ácido retinoico/isotretinoína, cuadro polimalformativo que engloba malformaciones cardiacas, del sistema nervioso central y microtia.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 51
Respecto a los patrones de herencia de las enfermedades de origen genético, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta? 

1.- Una característica de las enfermedades con herencia autosómica dominante es la existencia de portadores asintomáticos. 
2.- Las enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y son más frecuentes que las ligadas al cromosoma X. 
3.- No es posible la transmisión de una enfermedad con mutaciones del ADN mitocondrial desde un varón afectado a su descendencia. 
4.- La herencia poligénica es una de las formas clásicas de herencia mendeliana. 


Respuesta correcta: 3.
Comentario:
Pregunta sobre conceptos básicos de genética. La opción 1 es falsa porque en las enfermedades de herencia autosómica dominante (AD) no existen portadores asintomáticos. Esto es así porque la presencia de una mutación única en uno de los dos alelos del gen es suficiente para provocar la enfermedad. La opción 2 es falsa porque las enfermedades ligadas al Y son muy raras, al ser un cromosoma con muy poco material genético; normalmente, deleciones del cromosoma Y se asocian con infertilidad. La opción 3 es la correcta pues la herencia mitocondrial es exclusivamente materna. La dotación de mitocondrias que recibe un zigoto proviene del óvulo. Por ello, son las mujeres las que pueden transmitir la enfermedad a su descendencia, independientemente del sexo de ésta. La opción 4 es falsa porque no entra dentro de la herencia mendeliana clásica monogénica.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 52
Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta? 

1.- La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%. 
2.- La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%. 
3.- Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto. 
4.- Al haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%). 


Respuesta correcta: 1.
Comentario:
Otra pregunta sobre conceptos básicos de genética, con mucho enunciado para terminar preguntando sobre el fundamento de la herencia autosómica recesiva. La fibrosis quística es una enfermedad genética, de herencia recesiva, causada por mutaciones en el gen CFTR. Una pareja en la que ambos son portadores tendrán en cada embarazo un 25% de posibilidades de tener un hijo afecto (respuesta 1 correcta); un 50% de tener un hijo portador sano; y un 25% de tener un hijo sano no portador. Este tipo de herencia no se ve influenciada por el sexo de la descendencia.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 53
¿Cuál es el mecanismo genético subyacente a la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert?
1.- La expansión de un trinucleótido en el gen ZNF9. 
2.- La duplicación de regiones concretas del gen CNBP. 
3.- La presencia de mutaciones puntuales en el gen DMPK. 
4.- La expansión de un trinucleótido en el gen DMPK. 


Respuesta correcta: 4.
Comentario:
Esta pregunta puede resultar algo más difícil, aunque la enfermedad de Steinert es un clásico del MIR. Sin tener ni idea sobre la herencia de esta enfermedad, habría que inclinarse por elegir entre las opciones 3 y 4 porque hablan de un gen, DMPK, cuyo nombre recuerda a la Distrofia Miotónica. De las dos, la correcta es la 4, la expansión del trinucleótido CTG en el gen DMPK es causante de la distrofia miotónica.
La expansión de un trinucleótido en el gen ZNF9 (también llamado CNBP) produce la distrofia miotónica de tipo 2 (opciones 1 y 2 falsas).
Más información: https://omim.org/entry/160900

                                                                                                                                                                   

Pregunta 54
Isabel tiene tres hijos varones y una hija (María), todos ellos sanos. Un hermano y un tío materno de Isabel fallecieron por estar afectos de la enfermedad de Duchenne; una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Actualmente, María desea quedarse embarazada y quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con los datos recogidos, ¿cuál es la probabilidad de que María sea portadora de la enfermedad de Duchenne? 

1.- 2/3 
2.- 1/2 
3.- 1/4 
4.- Menos de 1/4. 


Respuesta correcta: 4.
Comentario:
Pregunta sobre la herencia recesiva ligada al X, otro concepto básico de genética. Para responder esta pregunta de forma correcta debemos aplicar el teorema de Bayes al cálculo de riesgos de enfermedades recesivas ligadas al X. Para facilitar la tarea lo mejor es construir un pedigrí con la información que nos da la pregunta.

Sabemos que la madre de Isabel es portadora obligatoria para Duchenne porque tiene un hijo afecto. Por tanto, la probabilidad inicial de que Isabel sea portadora es de 1/2 (50%). Sin embargo, Isabel ha tenido tres hijos varones, con lo que su probabilidad condicional debe ser menor; de hecho, la probabilidad de que siendo portadora haya tenido tres hijos varones sanos es de 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8. De ahí obtenemos que su probabilidad final de ser portadora es de 1/16 (probabilidad inicial x probabilidad condicional = probabilidad final). La probabilidad inicial de que Isabel no sea portadora es de 1/2. Y la probabilidad condicional de no ser portadora y haber tenido tres hijos sanos es de 1. Por tanto, su probabilidad final de no ser portadora es de 1/2 x 1= 1/2 (=8/16).Por tanto, la probabilidad final de Isabel es igual a: (probabilidad conjunta de ser portadora) / (probabilidad conjunta de ser portadora + probabilidad conjunta de no ser portadora) = 1/16 / (1/16 + 8/16) = 1/9. Una vez sabido esto, la probabilidad de que María sea portadora es la mitad de la probabilidad de su madre, es decir: 1/18 (opción correcta la 4).
Resumiendo, en el MIR no era necesario hacer todos estos cálculos. Bastaba entender que el hecho de que Isabel tuviera tres hijos varones sanos ya disminuía su riesgo de ser portadora y por lo tanto el de su hija.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 55
Señale la respuesta correcta en relación a la carcinogénesis:

1.- Los oncogenes se comportan de forma dominante. 
2.- La mutación de genes supresores de tumores origina una activación de su función normal. 
3.- El gen RB es un oncogen. 
4.- El gen RAS es un gen supresor de tumores. 


Respuesta correcta: 1.
Comentario:
Ésta es una pregunta sencilla. Los oncogenes se comportan de forma dominante (opción 1 correcta), es decir, que una mutación en uno de los dos alelos, es suficiente para causar un daño celular oncogénico. Por su parte, los genes supresores de tumores se comportan de forma recesiva, es decir, necesitan tener las dos copias mutadas para desarrollar un proceso carcinogénico por pérdida de su función normal (opción 2 incorrecta). El gen RB (del retinoblastoma) es un gen supresor de tumores (opción 3 falsa) y el gen RAS es un oncogen (respuesta 4 falsa).

                                                                                                                                                                   

Pregunta 56
Respecto a la enfermedad hemolítica del recién nacido, señale la respuesta correcta:

1.- Es una reacción mediada por IgE. 
2.- Está mediada por anticuerpos de la clase IgG de la madre. 
3.- Está mediada por anticuerpos del recién nacido. 
4.- Es una reacción mediada por células T CD8+. 


Respuesta correcta: 2.
Comentario:
La enfermedad hemolítica del recién nacido o eritroblastosis fetal es una enfermedad que se produce por el paso de anticuerpos IgG en una madre Rh- a través de la placenta a un feto Rh+ (respuesta 2 correcta). La isoinmunización materna ocurre en el primer embarazo de un feto Rh+ siendo la madre Rh-. En un segundo embarazo, los anticuerpos ya existentes en la madre atraviesan la barrera placentaria y atacan los glóbulos rojos del feto Rh+, produciendo hemólisis y otras manifestaciones como ascitis, derrame pleural o hidrops fetalis.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 136
Niña de dos años diagnosticada de reflujo vesicoureteral unilateral grado II (reflujo al uréter, pelvis y cálices sin dilatación de la vía urinaria y morfología papilar normal). ¿Cuál es el tratamiento más adecuado de inicio ante esta patología?

1.- Inyección endoscópica de dextranómero en el trayecto ureteral intramural. 
2.- Reimplantación ureteral por vía abierta. 
3.- Reimplantación ureteral laparoscópica. 
4.- Tratamiento conservador mediante observación y profilaxis antibiótica/antiséptica. 


Respuesta correcta: 4.
Comentario:
Pregunta desde mi punto de vista algo dudosa. Pregunta por el tratamiento de inicio en reflujo unilateral de grado II, por lo que el tratamiento conservador sería una opción. Lo que no está tan claro es si se debe iniciar o no profilaxis antibiótica, pues la pregunta no ofrece información sobre infecciones urinarias previas ni otros datos. En cualquier caso, de las ofrecidas, la mejor opción es la 4 y es la que el Ministerio ha dado como buena.
Más información:

                                                                                                                                                                   

Pregunta 151
Un niño de 13 años presenta un cuadro subagudo de cefalea y diplopia. La exploración neurológica muestra una parálisis de la mirada vertical y la resonancia magnética una lesión captante de contraste en la región pineal que obstruye el acueducto de Silvio. El diagnóstico más probable es:

1.- Glioblastoma 
2.- Meduloblastoma 
3.- Tumor de células germinales 
4.- Meningioma 


Respuesta correcta: 3.
Comentario:
Pregunta difícil. El glioblastoma es un tumor que aparece más en adultos (opción 1 falsa) y el meningioma suele darse también en adultos (con mayor frecuencia en mujeres) y se localiza en las meninges, no en la glándula pineal (opción 4 falsa). El meduloblastoma puede ofrecer dudas, por ser un tumor propio de la edad pediátrica, pero se localiza en fosa posterior (cerebelo) (opción 2 falsa).  Un tumor pineal en un adolescente será con mayor probabilidad un tumor de células germinales (opción 3 correcta).

                                                                                                                                                                   

Pregunta 156
Niña de 13 años intervenida por enfermedad de Hirschprung a los 3 meses de vida. ¿Cuál de los siguientes tumores es más probable que presente?

1.- Neuroblastoma abdominal 
2.- Tumor de Wilms 
3.- Nefroma mesoblástico 
4.- Carcinoma medular de tiroides familiar 


Respuesta correcta: 4.
Comentario:
Pregunta difícil, de pura memoria y sin posibilidad de razonar nada. La opción correcta es la 4. El carcinoma medular de tiroides se produce por mutaciones en el gen RET y mutaciones en este mismo gen se asocian a enfermedad de Hirschprung, dentro del contexto de una neoplasia endocrina múltiple.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 157
La llamada “alimentación complementaria” o “Beikost” consiste en la introducción de alimentos diferentes de la leche materna o leche de fórmula en los niños, señale una opción incorrecta en este tipo de dieta.

1.- A partir de los 4 meses yema de huevo 
2.- A partir de los 4 meses cereales sin gluten 
3.- A partir de los 4 meses fruta fresca 
4.- A partir de los 6 meses cereales con gluten 


Respuesta correcta: 1.
Comentario:
La alimentación complementaria del lactante es un tema muy cambiante, pero hay algunas pautas más o menos constantes. A partir de los 4 meses es cuando se puede comenzar a introducir algunos alimentos, como cereales sin gluten y fruta (opciones 2 y 3 correctas); los cereales con gluten se deben introducir más o menos a los 6 meses (opción 4 correcta); la yema de huevo (cocida) se introduce a los 8-9 meses, pero hay quien defiende una introducción más precoz (a partir de los 6 meses). Es importante recordar que el mejor alimento para un lactante de 0-6 meses es la lactancia materna y que, siempre que sea posible, se debe dar de forma exclusiva.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 158
Lactante de 1 mes de vida que presenta vómitos de 24 horas de evolución. Come con apetito y llora entre las tomas. Desde el nacimiento toma biberón y no vomitaba previamente. En función de la sospecha diagnóstica más probable, ¿qué pruebas diagnósticas le parecen más adecuadas?

1.- Es un reflujo gastroesofágico fisiológico para su edad, es suficiente con posición semi-incorporada tras las tomas. 
2.- Puede ser una gastroenteritis, haría gasometría venosa e iones y administraría rehidratación intravenosa. 
3.- Probablemente tenga una estenosis hipertrófica de píloro, le pediría una ecografía. 
4.- Hay que descartar una malformación congénita del tracto digestivo con un tránsito gastroduodenal. 


Respuesta correcta: 3.
Comentario:
Lactante de 1 mes, previamente sano y asintomático, que comienza a presentar vómitos. Presenta llanto entre las tomas y come con hambre. Con esta clínica la opción más probable es una estenosis hipertrófica de píloro (opción 3 correcta), que se confirmaría con una ecografía abdominal. La opción 2 puede plantear dudas, pero el paciente no presenta fiebre ni diarrea ni rechazo de las tomas y no hay datos en la pregunta que nos hagan ver la necesidad de una rehidratación intravenosa.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 159
Señale qué perfil bioquímico en suero es sugerente de raquitismo por deficiencia de vitamina D en un lactante de 5 meses de edad:

1.- Calcio normal; fosfato normal; fosfatasas alcalinas (FA) normales; hormona paratiroidea (PTH) normal; 25OH vitamina D baja. 
2.- Calcio normal; fosfato bajo; FA normales; PTH normal; 25OH vitamina D baja. 
3.- Calcio bajo; fosfato alto; FA elevadas; PTH normal; 25OH vitamina D baja. 
4.- Calcio normal; fosfato normal; FA elevadas; PTH elevada; 25OH vitamina D baja. 


Respuesta correcta: 4.
Comentario:
El raquitismo es un tema difícil aunque recurrente en el MIR. Para poder contestar a esta pregunta hay que conocer la fisiología del calcio y la vitamina D. Cuando hay un déficit de vitamina D se absorbe menos calcio en el tubo digestivo y se produce hipocalcemia; esto provoca un aumento de la secreción de PTH (PTH elevada) que aumenta la calcemia por reabsorción ósea (resultado final normocalcemia). La reabsorción ósea aumenta la excreción urinaria de fosfatos lo que aumenta los niveles de fosfatasa alcalina para mantener los niveles de fosfato en el rango de la normalidad (respuesta correcta 4).

                                                                                                                                                                   

Pregunta 160
Un lactante de 6 meses de edad presenta episodios de espasmos en flexión, en rachas, más frecuentemente cuando tiene somnolencia. Los padres le encuentran apagado y triste y con impresión de escasos avances en el desarrollo. En la exploración física se encuentran 7 manchas hipopigmentadas en tronco y en las extremidades. Entre los estudios complementarios realizados destaca el hallazgo en la ecocardiografía de una tumoración cardiaca aparentemente asintomática. ¿Cuál de las siguientes patologías es más probable en este niño?

1.- Síndrome de Sturge-Weber 
2.- Neurofibromatosis tipo 1 
3.- Neurofibromatosis tipo 2 
4.- Esclerosis tuberosa 


Respuesta correcta: 4.
Comentario:
Este caso clínico se resume en tres puntos: niño con clínica neurológica y retraso del desarrollo + manchas hipopigmentadas + rabdomioma cardiaco es igual a esclerosis tuberosa (respuesta 4 correcta).

                                                                                                                                                                   

Pregunta 161
En la hernia diafragmática congénita con defecto posterolateral, ¿qué alteración tiene mayor importancia fisiopatológica y clínica?

1.- La herniación del hígado en el tórax. 
2.- La malrotación intestinal asociada. 
3.- El saco herniario peritoneal intratorácico. 
4.- La hipoplasia pulmonar y la hipertensión arterial pulmonar. 


Respuesta correcta: 4.
Comentario:
El principal problema asociado al hernia diafragmática y el que marca el pronóstico de los recién nacidos que nacen con esta malformación es la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar asociada (respuesta 4 correcta).

                                                                                                                                                                   

Pregunta 162
Ante un niño de 9 años con dolor testicular de 6 horas de evolución, intenso, que casi le impide caminar, sin traumatismo previo, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

1.- Hernia crural 
2.- Torsión de hidátide de Morgagni 
3.- Epididimitis 
4.- Torsión testicular 


Respuesta correcta: 4.
Comentario:
Ante un paciente de 9 años con dolor testicular agudo, brusco, intenso y sin traumatismo previo, lo primero que hay que descartar es una torsión testicular (respuesta 4 correcta); el dolor en la epididimitis y en la torsión de hidátide no suele ser tan intenso. Una hernia crural se manifestaría con dolor inguinal y en el muslo.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 163
Neonato de 20 días de vida que presenta un cuadro de regurgitaciones y vómitos desde el nacimiento. Presenta aspecto desnutrido y letárgico. Lactancia artificial desde el nacimiento. En la analítica destaca leucocitosis con desviación izquierda. Se indica dieta absoluta, perfusión glucosalina y antibióticos intravenosos. Ante la mejoría clínica se reintroduce la alimentación oral a las 48 horas que es seguida de vómitos repetidos, incoercibles, más intensos que los que presentaba al ingreso, reaparición del aspecto letárgico y las mismas alteraciones analíticas. El diagnóstico más probable de este paciente es:

1.- Síndrome de enterocolitis inducida por proteínas de la leche de vaca. 
2.- Hernia hiatal de gran tamaño. 
3.- Sepsis grave. 
4.- Enfermedad por reflujo gastroesofágico 


Respuesta correcta: 1.
Comentario:
El caso clínico expuesto muestra un cuadro de FPIES (síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias) (respuesta 1 correcta). Se trata de un tipo de intolerancia alimentaria que provoca vómitos muy graves que conducen a un estado letárgico y alteraciones analíticas compatibles con un cuadro séptico. La clave para diferenciarlo de una sepsis es la inducción del cuadro cuando se reintroduce la fórmula, que es la que está provocando la enfermedad.
Creo que éste es un tema nuevo del MIR, por lo que habrá que revisarlo bien por si cae en próximos exámenes.

                                                                                                                                                                   

Pregunta 164
Un recién nacido presenta al minuto del nacimiento una frecuencia cardiaca de 80 latidos por minuto una respiración lenta e irregular, ausencia de tono muscular con flacidez generalizada, respuesta ausente al golpeo enérgico de la planta del pie y coloración rosada en el cuerpo con las extremidades azuladas. ¿Qué puntuación del test de Apgar le corresponde?

1.- Dos puntos 
2.- Cinco puntos 
3.- Tres puntos 
4.- Seis puntos 


Respuesta correcta: 3.
Comentario:
Pregunta muy sencila, de un tema básico en el MIR. Repasando la puntuación de Apgar:
- Frecuencia cardiaca entre 60 y 100: 1 punto
- Respiración lenta e irregular: 1 punto
- Ausencia de tono muscular: 0 puntos
- Respuesta ausente a estímulos: 0 puntos
- Coloración rosada en tronco con extremidades azuladas: 1 punto

                                                                                                                                                                   

Pregunta 220
¿Cuál es el lugar anatómico recomendado para la administración de una vacuna por vía intramuscular en lactantes de menos de 12 meses de edad?

1.-Recto anterior del abdomen 
2.- Deltoides 
3.- Cara anterolateral externa del muslo (músculo vasto externo) 
4.- Región dorso-glútea (cuadrante superior externo del glúteo mayor). 


Respuesta correcta: 3.
Comentario:
En menores de 12 meses las vacunas intramusculares se inyectan en la cara lateral del muslo (opción 3 correcta). El deltoides es el lugar de inyección en niños mayores, adolescentes y adultos (recordad la gripe anual que nos la ponemos en el brazo).

                                                                                                                                                                   

Pregunta 221
¿Cuál de las siguientes vacunas está recomendada para su administración a los 12 meses con una dosis de refuerzo a los 3-4 años?

1.- Hepatitis B. 
2.- Triple vírica. 
3.- Varicela. 
4.- Vacuna frente al neumococo. 


Respuesta correcta: 2.
Comentario:
Pregunta muy controvertida. Las opciones 2 y 3 pueden ser correctas. Según el calendario vacunal de la AEPED ambas vacunas se deben administrar a los 12 meses con dosis de refuerzo entre los 3 y 5 años. Sin embargo, el calendario del consejo interterritorial del Ministerio propone administrar la vacuna de la varicela a los 15 meses, en vez de a los 12 (opción 2 correcta y 3 falsa). En mis clases de CTO yo he usado el calendario de la AEPED para hablar de las vacunas, así que este año lo tendré que cambiar. Espero no haber fastidiado mucho a los alumnos a los que di clase. De todas formas, es una pregunta que se podría impugnar.
Más información:

30 ene. 2017

Examen MIR 2017: preguntas de pediatría y genética

Me decido a retomar el blog y lo hago para unirme a la iniciativa MIR 2.0 de @casimedicos (http://www.casimedicos.com/proyecto-mir-2-0-mir20-vii-edicion/) e intentar aportar algo a las preguntas de Pediatría y de Genética.

Mi impresión es que no han sido preguntas difíciles. Muchos temas son clásicos del MIR y los opositores los tienen más que machacados de las clases y los simulacros que han ido realizando. Me ha dado mucha alegría comprobar que alguno de los temas que yo mismo he repasado con mis alumnos de CTO han caído en el examen (espero que se hayan acordado de mí y para bien).

Bueno, ahí van las preguntas (los números corresponden con los de la versión 0 del examen). Espero que os sirvan. Si no estáis de acuerdo con las respuestas u os parece que me he equivocado en algo, ¡dejad un comentario!


30. Pregunta vinculada a la imagen nº30. Un niño de 5 años presenta brotes recurrentes de eccemas muy pruriginosos desde hace meses. Su pediatra lo deriva al dermatólogo. ¿Cuál de las siguientes exploraciones complementarias debería realizar para establecer el diagnóstico?
1. Biopsia cutánea.
2. Analítica sanguínea con determinación de IgE.
3. Intradermorreación con suero autólogo.
4. Ninguna, es suficiente con la anamnesis y exploración clínica.



Pregunta sencilla. La imagen muestra lesiones típicas de dermatitis atópica en flexuras cubitales. En cualquier caso, el enunciado ya nos da el diagnóstico: “brotes recurrentes de eccemas muy pruriginosos” en niños nos deben hacer sospecha una dermatitis atópica. No hace falta realizar pruebas complementarias para establecer el diagnóstico (opción 4 verdadera).

46. Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?
1. 47, XYY.
2. 47, XXY.
3. 45, X.
4. 47, XXX.

El cariotipo del síndrome de Turner es 45, XO.

47. Una mujer de 27 años acude a la consulta de asesoramiento genético tras tener un hijo con síndrome de Down. En el niño de identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre. ¿Cuál sería el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en los futuros hijos de esta mujer?
                1. El riesgo de recurrencia será de un 10-15%, como en el resto de translocaciones.
                2. El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.
                3. EL riesgo de recurrencia será muy bajo (1-2%).
4. El riesgo de recurrencia será del 50%.

Pregunta difícil que requiere algo de razonamiento. Los dos cromosomas 21 de la madre del paciente están pegados,  por lo que no pueden separarse durante la meiosis en el proceso de ovogénesis. Por lo tanto, sus óvulos tendrán 45 cromosomas (45,XX,del(21)) o bien tendrán 46 cromosomas (46,XX,t(21;21)). En este caso los cigotos con ausencia de cromosoma 21 son inviables y todos los viables tendrán los dos cromosomas 21 de la madre más el cromosoma 21 del padre, y por tanto serán afectos de síndrome de Down (respuesta 2 correcta).

48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?
                1. Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
                2. Estudio metabólico completo.
                3. Cariotipo de alta resolución.
                4. Evaluación psicométrica.

La pregunta nos presenta a un niño con retraso mental y sin dismorfias que tiene antecedentes por rama materna de retraso mental y fallo ovárico precoz. Este dato debe hacernos sospecha una herencia ligada al cromosoma X. La causa más frecuente de retraso mental de origen genético es el síndrome del cromosoma X frágil debido a la expansión de tripletes del gen FMR1 (fragile X mental retardation 1).

52. Niña de 6 meses de edad, primera hija de una pareja española consanguínea sin antecedentes familiares de interés. Acude a Urgencias en invierno por fiebre elevada (39-40,5ºC) de tres días de evolución, postración, pérdida de apetito y marcado distrés respiratorio. En la exploración se observa un importante retraso ponderal, ausencia de sombra tímica en la radiografía de tórax y en el hemograma se detecta un nivel de linfocitos circulantes de 920/mm3. Señala la respuesta correcta:
                1. Se debe sospecha una agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y se debe solicitar urgentemente la cuantificación de los linfocitos B circulantes.
                2. Se trata de una infección respiratoria típica de la época del año, que requiere tratamiento antibiótico sin necesidad de realizar pruebas adicionales.
                3. Se debe sospecha una inmunodeficiencia común variable y se debe solicitar la capacidad de producción de anticuerpos mediante ensayos funcionales in vitro.
                4. Se debe sospechar una inmunodeficiencia severa combinada y solicitar la cuantificación de las subpoblaciones linfocitarias T, B y NK.

Lactante mujer con cuadro infeccioso grave, fallo de medro, ausencia de timo y linfopenia. La opción 1 se descarta por ser la paciente una mujer. La opción 2 sería correcta si no hubiera datos de gravedad en el enunciado de la pregunta. La inmunodeficiencia variable común suele debutar con infecciones de repetición en adultos jóvenes (a partir de los 20 años) (opción 3 falsa). El antecedente de consanguinidad de los padres y la clínica de la niña debe hacernos sospechar una inmunodeficiencia grave de inicio en los primeros meses de la vida, como la inmunodeficiencia combinada grave (opción 4 correcta).

92. ¿Cuál de las siguientes se considera enfermedad por depósito lisosomal?
                1. Hemocromatosis primaria homocigótica.
                2. Porfiria aguda intermitente.
                3. Síndrome de Lesch-Nyhan.
                4. Enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosómico debida al déficit de la enzima alfa-galactosidasa. Tiene un patrón de herencia ligado al X recesivo. Las opciones 2 y 3 son errores congénitos del metabolismo y la hemocromatosis es una enfermedad con depósito anormal de hierro en los tejidos por mutaciones en el gen HFE.

174. Niño de 9 años que acude a consulta por fatigabilidad y disnea de esfuerzo progresiva. Al nacer se le había descubierto un soplo cardiaco, pero no acudió a revisiones. En la exploración física la cara y las manos están rosadas, mientras que las extremidades inferiores están cianóticas. ¿Qué anomalía explicaría estos hallazgos?
                1. Tetralogía de Fallot.
                2. Comunicación interventricular con hipertensión pulmonar.
                3. Ductus arterioso persistente con síndrome de Eisenmenger.
                4. Coartación de aorta.

Niño con soplo y clínica de insuficiencia cardiaca. La diferencia en la exploración entre miembros superiores e inferiores (superiores bien perfundidos e inferiores con mala perfusión) debe orientarnos a la presencia de una coartación de aorta.

175. Señale cuál de las siguientes es la causa más frecuente de trasplante hepático en la infancia:
                1. Enfermedad de Crigler-Najjar de tipo I.
                2. Hiperoxaluria primaria tipo I.
                3. Atresia biliar.
                4. Enfermedad de Alagille.

Pregunta teórica, repetida de anteriores ediciones. La causa más frecuente de trasplante hepático en la infancia es la atresia de vías biliares. La cirugía de Kasai es un procedimiento paliativo, que en la mayoría de los casos retrasa la necesidad de trasplante.

176. ¿Cuál de las siguientes NO es una característica del retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad?
1.  Talla baja proporcionada durante la niñez, inadecuada para el contexto familiar.
2. Longitud al nacimiento pequeña para le edad gestacional.
3. Antecedentes familiares de maduración tardía.
4. Talla final acorde a la talla diana o genética.

Los niños con retraso constitucional del crecimiento tienen característicamente una talla al nacer normal (de lo contrario se catalogarían como CIR). El resto de opciones son correctas.

177. Un niño de 18 meses de vida es atendido en Urgencias por presentar deposición abundante de sangre oscura. En la exploración física el paciente presenta palidez, taquicardia y palpación abdominal normal. En el hemograma la cifra de hemoglobina es de 7 g/dl. ¿Qué prueba diagnóstica solicitaría?
                1. Endoscopia digestiva.
                2. Tránsito gastrointestinal.
                3. Gammagrafía intestinal con pernectato Tc99m.
                4. Enema opaco.

Pregunta sencilla. Nos presentan a un lactante mayor con rectorragia indolora, con exploración abdominal normal y anemia asociada. La suma de rectorragia indolora junto con anemia debe hacernos sospecha un divertículo de Meckel, que diagnosticaremos mediante gammagrafía con Tc99m.


178. En relación al hipotiroidismo congénito, indique el enunciado FALSO:
                1. Los programas de cribado neonatal detectan la mayoría de los casos.
                2. Un porcentaje de casos no mayoritario (en torno al 10%) son transitorios.
                3. Las dishormogénesis tiroideas son las causas más frecuentes.
                4. Las disgenesias tiroideas son alteraciones en el desarrollo embrionario de la glándula tiroides.

Actualmente el hipotiroidismo congénito es un diagnóstico que se realiza en fase presintomática gracias al cribado neonatal (prueba del talón). La mayoría de casos (más del 90%) son permanentes y la causa más frecuente es la disgenesia tiroidea (agenesia, hipoplasia o ectopia).Las dishormonogénesis constituyen el 10-20% de los casos de hipotiroidismo congénito y se deben a errores congénito, de herencia autosómica recesiva, en los procesos de síntesis y secreción de las hormonas tiroideas.

179. Señale cuál de las siguientes enfermedades NO cursa con talla alta:
                1. Síndrome de Turner.
                2. Síndrome de Klinefelter.
                3. Síndrome de Marfan.
                4. Homocistinuria.

Pregunta muy sencilla. El síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) cursa con talla baja, pterigium colli, mamilas separadas, retraso/ausencia puberal, entre otras características. El resto de patologías cursan con talla alta.

180. Señale la respuesta correcta respecto a la tosferina:
                1. Es poco contagiosa, con unas tasas de ataque inferiores al 20% en personas susceptibles.
2. Es un motivo frecuente de tos prolongada en adolescentes y adultos.
3. Los individuos vacunados y los que han pasado la enfermedad adquieren inmunidad permanente.
4. Los niños menores de dos años con sospecha de tosferina requieren ingreso hospitalario por riesgo de complicaciones.

Pregunta teórica sobre tos ferina. Es una infección altamente contagiosa (opción 1 falsa). Ni la vacunación ni haber sufrido la enfermedad confieren inmunidad permanente, por eso está indicado repetir las dosis de vacunación a los 6 años y en la adolescencia (opción 3 falsa). No todos los niños menores de dos años han de ser hospitalizados; los pacientes con mayor riesgo de sufrir complicaciones potencilamente graves son los lactantes menores e 3 meses (opción 4 falsa). La tos ferina en pacientes adultos se puede manifestar como un cuadro de tos paroxística, nocturna, de semanas de evolución (opción 2 verdadera).

181. Niña de 2 meses de edad que se remite a la consulta de urología infantil por presentar reflujo vésico-ureteral bilateral grado III. Antecedentes: diagnóstico prenatal de ectasia piélica bilateral. Pielonefritis aguda, al mes de vida, tras la realización de la cistouretrografía diagnóstica. De las siguientes opciones, ¿cuál sería la indicación más recomendable?
                1. No hacer nada; ya que el reflujo puede desaparecer de forma espontánea.
                2. Tratamiento endoscópico del reflujo.
                3. Solicitar gammagrafía renal (DMSA) y realizar un urocultivo mensual.
                4. Profilaxis antibiótica con amoxicilina y solicitar gammagrafía renal (DMSA).

Pregunta difícil. Antes de realizar un tratamiento correctivo (opción 2) es necesario conocer la función de cada riñón mediante DMSA (opciones 3 y 4). Actualmente no hay indicación de realizar urocultivos de seguimiento, puesto que la bacteriuria asintomática no se trata en niños (protolocos de Nefrología de la AEPED). Por otro lado, la profilaxis antibiótica estaría indicada sólo en grupos de alto riesgo (RVU dilatado o ITUs de repetición). El caso nos presenta a una niña de dos años con reflujo dilatado (grado III), por lo que sí constituye un grupo que deba recibir profilaxis; ésta puede realizarse con amoxicilina (asociada o no a clavulánico) en menores de dos meses.En los mayores de esta edad se utiliza de forma preferente trimetropin-sulfametoxazol.
Para más información: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_reflujo_vesicoureteral_0.pdf

182. Lactante de 5 meses que acude a Urgencias por presentar rinorrea desde dos días antes, con aparición posterior de tos seca, fatiga, pitidos al respirar con rechazo de las tomas. En la exploración física destaca Tª 38,2ºC, saturación arterial de O2 96%, frecuencia respiratoria 50 resp/min con tiraje subcostal y sibilancias bilaterales; resto normal. Parto a término, sin antecedentes de interés, con calendario vacunal adecuado a su edad; padres fumadores y acude a guardería desde los 4 meses. ¿Cuál de estas medidas le parece que NO está indicada?
                1. Ponerle semiincorporado en la cuna.
                2. Lavados nasales con suero fisiológico con aspirado de secreciones.
                3. Hidratación adecuada con tomas más pequeñas y frecuentes.
                4. Amoxicilina oral, 50 mg/kg/día cada 8 horas durante 5 días.

Caso clínico típico de bronquiolitis. Las tres primeras opciones son pautas que se dan a todos los niños afectados por esta infección. La bronquiolitis está causada fundamentalmente por el virus respiratorio sincitial, por lo que no está indicado el tratamiento antibiótico.

232. Niña de 10 años que acude por astenia, dolor abdominal y hematuria macroscópica con orinas de color oscuro sin síntomas miccionales. Está recibiendo tratamiento con amoxicilina desde hace 3 días por faringoamigdalitis aguda. La familia refiere dos episodios previos autolimitados similares coincidiendo con una gastroenteritis y una otitis media respectivamente. ¿Cuál es su diagnóstico de sospecha?
1. Glomerulonefritis membranoproliferativa.
2. Nefropatía IgA.
3. Síndrome de Alport ligado al X.
4. Glomerulonefritis aguda postinfecciosa.

Niña con cuadros recidivantes de hematuria macroscópica junto con infecciones diversas debe hacer pensar siempre en una nefropatía IgA (enfermedad de Berger). Esta afección es la causa más habitual de hematuria macroscópica de origen glomerular en niños.