Llega un nuevo examen MIR y con ello llega el comentario de las preguntas de Genética, de la mano de Casimédicos. Este año el Ministerio ha ido a lo clásico y ha hecho preguntas sobre temas ya aparecidos en el MIR y que no entrañan una gran dificultad. Mucho éxito a todos los que os hayáis presentado a esta convocatoria y mucho ánimo a los que os presentaréis en los próximos años. Espero que estos comentarios os ayuden en vuestra preparación.
44.- El
proceso de anticipación genética, por el que las manifestaciones clínicas de
una enfermedad son más graves a medida que pasa de una generación a otra, es
consecuencia habitualmente de:
- Acumulación de mutaciones puntuales en un gen a medida que pasan las generaciones.
- Acumulación de mutaciones puntuales en varios genes de la misma vía a medida que pasan las generaciones.
- Mutaciones por expansión de tripletes.
- Cambios transgeneracionales en la acetilación de la cromatina.
Respuesta correcta: 3.
Comentario:
De nuevo las enfermedades por expansión de tripletes aparecen en el MIR. Esta
es una pregunta sencilla, donde se nos introduce el concepto de anticipación
genética. El ministerio es tan benévolo que nos explica en qué consiste la
anticipación y nos pregunta en qué tipo de mutaciones nos encontramos con este
fenómeno, siendo la respuesta correcta la expansión de tripletes. Ejemplos de
estas enfermedades que son clásicos del MIR son el síndrome de X-frágil, el
Steinert y la enfermedad de Huntington, entre otras. En definitiva, una
pregunta sobre un tema recurrente del MIR que no debería haber generado
problemas a la mayoría de opositores.
45.- Mujer
de 15 años que presenta un retraso en la menarquia y una talla baja. No tiene
discapacidad intelectual. ¿Cuál de las siguientes pruebas genéticas se
utilizaría habitualmente para el diagnóstico de esta paciente?:
- Secuenciación masiva (NGS).
- FISH.
- Microarrays de ADN y/o de ARN.
- Cariotipo.
Respuesta
correcta: 4.
Comentario:
Esta pregunta puede entrañar algo más de dificultad, pues el caso clínico que
nos presentan es muy vago. Una adolescente con retraso puberal y talla baja;
nada más. Con esa información podría tener varias patologías de base genética,
pero esto es el MIR y además nos dicen que la paciente no tiene discapacidad
intelectual. En el MIR, una adolescente con retraso puberal y talla baja debe
ser un Turner mientras no se demuestre lo contrario (hubo dos preguntas en el
año 2017). Por tanto, si ésa es nuestra primera sospecha diagnóstica, la prueba
HABITUAL (como dice el enunciado) para el diagnóstico debe ser un cariotipo
convencional (fórmula: 45, X0). También se puede diagnosticar un Turner con un
FISH (sólo habría una señal para el X en vez de las dos que tienen
habitualmente las mujeres) o con un array. Sin embargo, tanto el array, como el
NGS lo reservamos habitualmente para pacientes con cuadros clínicos no
evidentes, discapacidad intelectual, o sospecha de algún síndrome genético que
precise de estas pruebas concretas (por ejemplo, un array para diagnósticar un
síndrome de deleción 22q11 o un panel NGS para diagnosticar un síndrome de
Noonan).
68.- ¿Qué
consejo genético y reproductivo indicaría a una mujer de 30 años que consulta
por ser portadora de una premutación en el gen FMR1, responsable del síndrome
del cromosoma X frágil, y que desea tener descendencia?. Señale la respuesta
correcta:
- Todos sus hijos varones serán portadores y, por tanto, manifestarán la enfermedad.
- Existe un fenómeno de anticipación genética, por lo que su descendencia presentará síntomas más graves y más precoces.
- El diagnóstico genético preimplantacional para la selección de sexo de los embriones mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) es la mejor opción para tener descendencia sana.
- El 50% de sus hijas serán portadoras, pero no presentarán manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Comentario:
Otro clásico del MIR, preguntado en 2019 y en 2017, el síndrrome de X-frágil.
Además, sobre el mismo concepto de la pregunta 44, el fenómeno de anticipación
genética. Las enfermedades por expansión de tripletes, como ésta, puede
presentar el fenómeno de anticipación por el que mujeres con premutaciones
(entre 55-200 repeticiones) pueden tener hijos con mutaciones completas (más de
200 repeticiones del triplete) y clínica más evidente, más grave y/o más
precoz, tanto en hombres como en mujeres (síndrome de X-frágil, fallo ovárico
precoz, temblor/ataxia asociado al X-frágil).
181.- La distrofia muscular de Duchenne:
- Es una miopatía idiopática.
- Afecta por igual a hombres y mujeres.
- Tiene actualmente un tratamiento curativo basado en administración de glucocorticoides.
- Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.
Respuesta
correcta: 4.
Comentario:
Una pregunta muy sencilla, teórica, sobre una enfermedad típica del MIR, que
está en todos los manuales de Neurología o Pediatría. La distrofia muscular de
Duchenne es una enfermeda recesiva ligada al cromosoma X por mutaciones en el
gen de la distrofina.
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