Mi impresión es que no han sido preguntas difíciles. Muchos temas son clásicos del MIR y los opositores los tienen más que machacados de las clases y los simulacros que han ido realizando. Me ha dado mucha alegría comprobar que alguno de los temas que yo mismo he repasado con mis alumnos de CTO han caído en el examen (espero que se hayan acordado de mí y para bien).
Bueno, ahí van las preguntas (los números corresponden con los de la versión 0 del examen). Espero que os sirvan. Si no estáis de acuerdo con las respuestas u os parece que me he equivocado en algo, ¡dejad un comentario!
30. Pregunta vinculada a la imagen nº30. Un niño de 5 años
presenta brotes recurrentes de eccemas muy pruriginosos desde hace meses. Su
pediatra lo deriva al dermatólogo. ¿Cuál de las siguientes exploraciones complementarias
debería realizar para establecer el diagnóstico?
1. Biopsia cutánea.
2. Analítica sanguínea con
determinación de IgE.
3. Intradermorreación con suero
autólogo.
4. Ninguna, es suficiente con la anamnesis y exploración clínica.
Pregunta sencilla. La imagen muestra lesiones típicas de
dermatitis atópica en flexuras cubitales. En cualquier caso, el enunciado ya
nos da el diagnóstico: “brotes recurrentes de eccemas muy pruriginosos” en
niños nos deben hacer sospecha una dermatitis atópica. No hace falta realizar
pruebas complementarias para establecer el diagnóstico (opción 4 verdadera).
46. Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está
diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué
cariotipo presenta?
1. 47, XYY.
2. 47, XXY.
3. 45, X.
4. 47, XXX.
El cariotipo del síndrome de Turner es 45, XO.
47. Una mujer de 27 años acude a la consulta de
asesoramiento genético tras tener un hijo con síndrome de Down. En el niño de
identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre. ¿Cuál
sería el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en los futuros hijos de esta
mujer?
1. El
riesgo de recurrencia será de un 10-15%, como en el resto de translocaciones.
2. El 100% de los fetos viables
nacerán con síndrome de Down.
3. EL
riesgo de recurrencia será muy bajo (1-2%).
4. El riesgo de recurrencia será
del 50%.
Pregunta difícil que requiere algo
de razonamiento. Los dos cromosomas 21 de la madre del paciente están
pegados, por lo que no pueden separarse durante
la meiosis en el proceso de ovogénesis. Por lo tanto, sus óvulos tendrán 45
cromosomas (45,XX,del(21)) o bien tendrán 46 cromosomas (46,XX,t(21;21)). En
este caso los cigotos con ausencia de cromosoma 21 son inviables y todos los
viables tendrán los dos cromosomas 21 de la madre más el cromosoma 21 del padre,
y por tanto serán afectos de síndrome de Down (respuesta 2 correcta).
48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para
valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin
rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer
hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso
mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las
siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el
diagnóstico?
1. Estudio genético de expansión
de tripletes del gen FMR1.
2.
Estudio metabólico completo.
3.
Cariotipo de alta resolución.
4.
Evaluación psicométrica.
La pregunta nos presenta a un niño con retraso mental y sin
dismorfias que tiene antecedentes por rama materna de retraso mental y fallo
ovárico precoz. Este dato debe hacernos sospecha una herencia ligada al
cromosoma X. La causa más frecuente de retraso mental de origen genético es el síndrome
del cromosoma X frágil debido a la expansión de tripletes del gen FMR1 (fragile
X mental retardation 1).
52. Niña de 6 meses de edad, primera hija de una pareja
española consanguínea sin antecedentes familiares de interés. Acude a Urgencias
en invierno por fiebre elevada (39-40,5ºC) de tres días de evolución,
postración, pérdida de apetito y marcado distrés respiratorio. En la
exploración se observa un importante retraso ponderal, ausencia de sombra
tímica en la radiografía de tórax y en el hemograma se detecta un nivel de
linfocitos circulantes de 920/mm3. Señala la respuesta correcta:
1. Se
debe sospecha una agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y se debe solicitar
urgentemente la cuantificación de los linfocitos B circulantes.
2. Se
trata de una infección respiratoria típica de la época del año, que requiere
tratamiento antibiótico sin necesidad de realizar pruebas adicionales.
3. Se
debe sospecha una inmunodeficiencia común variable y se debe solicitar la
capacidad de producción de anticuerpos mediante ensayos funcionales in vitro.
4. Se debe sospechar una
inmunodeficiencia severa combinada y solicitar la cuantificación de las
subpoblaciones linfocitarias T, B y NK.
Lactante mujer con cuadro infeccioso grave, fallo de medro,
ausencia de timo y linfopenia. La opción 1 se descarta por ser la paciente una
mujer. La opción 2 sería correcta si no hubiera datos de gravedad en el
enunciado de la pregunta. La inmunodeficiencia variable común suele debutar con
infecciones de repetición en adultos jóvenes (a partir de los 20 años) (opción
3 falsa). El antecedente de consanguinidad de los padres y la clínica de la
niña debe hacernos sospechar una inmunodeficiencia grave de inicio en los
primeros meses de la vida, como la inmunodeficiencia combinada grave (opción 4
correcta).
92. ¿Cuál de las siguientes se considera enfermedad por
depósito lisosomal?
1.
Hemocromatosis primaria homocigótica.
2.
Porfiria aguda intermitente.
3.
Síndrome de Lesch-Nyhan.
4. Enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito
lisosómico debida al déficit de la enzima alfa-galactosidasa. Tiene un patrón
de herencia ligado al X recesivo. Las opciones 2 y 3 son errores congénitos del
metabolismo y la hemocromatosis es una enfermedad con depósito anormal de
hierro en los tejidos por mutaciones en el gen HFE.
174. Niño de 9 años que acude a consulta por fatigabilidad y
disnea de esfuerzo progresiva. Al nacer se le había descubierto un soplo
cardiaco, pero no acudió a revisiones. En la exploración física la cara y las
manos están rosadas, mientras que las extremidades inferiores están cianóticas.
¿Qué anomalía explicaría estos hallazgos?
1.
Tetralogía de Fallot.
2.
Comunicación interventricular con hipertensión pulmonar.
3.
Ductus arterioso persistente con síndrome de Eisenmenger.
4. Coartación de aorta.
Niño con soplo y clínica de insuficiencia cardiaca. La
diferencia en la exploración entre miembros superiores e inferiores (superiores
bien perfundidos e inferiores con mala perfusión) debe orientarnos a la
presencia de una coartación de aorta.
175. Señale cuál de las siguientes es la causa más frecuente
de trasplante hepático en la infancia:
1.
Enfermedad de Crigler-Najjar de tipo I.
2. Hiperoxaluria
primaria tipo I.
3. Atresia biliar.
4.
Enfermedad de Alagille.
Pregunta teórica, repetida de anteriores ediciones. La causa
más frecuente de trasplante hepático en la infancia es la atresia de vías
biliares. La cirugía de Kasai es un procedimiento paliativo, que en la mayoría
de los casos retrasa la necesidad de trasplante.
176. ¿Cuál de las siguientes NO es una característica del
retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad?
1. Talla baja proporcionada durante la niñez,
inadecuada para el contexto familiar.
2. Longitud al nacimiento pequeña para le edad gestacional.
3. Antecedentes familiares de
maduración tardía.
4. Talla final acorde a la talla
diana o genética.
Los niños con retraso constitucional del crecimiento tienen característicamente
una talla al nacer normal (de lo contrario se catalogarían como CIR). El resto
de opciones son correctas.
177. Un niño de 18 meses de vida es atendido en Urgencias
por presentar deposición abundante de sangre oscura. En la exploración física
el paciente presenta palidez, taquicardia y palpación abdominal normal. En el
hemograma la cifra de hemoglobina es de 7 g/dl. ¿Qué prueba diagnóstica
solicitaría?
1.
Endoscopia digestiva.
2.
Tránsito gastrointestinal.
3. Gammagrafía intestinal con
pernectato Tc99m.
4.
Enema opaco.
Pregunta sencilla. Nos presentan a un lactante mayor con
rectorragia indolora, con exploración abdominal normal y anemia asociada. La
suma de rectorragia indolora junto con anemia debe hacernos sospecha un
divertículo de Meckel, que diagnosticaremos mediante gammagrafía con Tc99m.
178. En relación al hipotiroidismo congénito, indique el
enunciado FALSO:
1. Los
programas de cribado neonatal detectan la mayoría de los casos.
2. Un
porcentaje de casos no mayoritario (en torno al 10%) son transitorios.
3. Las dishormogénesis tiroideas
son las causas más frecuentes.
4. Las
disgenesias tiroideas son alteraciones en el desarrollo embrionario de la
glándula tiroides.
Actualmente el hipotiroidismo congénito es un diagnóstico que
se realiza en fase presintomática gracias al cribado neonatal (prueba del
talón). La mayoría de casos (más del 90%) son permanentes y la causa más
frecuente es la disgenesia tiroidea (agenesia, hipoplasia o ectopia).Las
dishormonogénesis constituyen el 10-20% de los casos de hipotiroidismo
congénito y se deben a errores congénito, de herencia autosómica recesiva, en
los procesos de síntesis y secreción de las hormonas tiroideas.
179.
Señale cuál de las siguientes enfermedades NO cursa con talla alta:
1. Síndrome de Turner.
2. Síndrome de Klinefelter.
3. Síndrome de Marfan.
4. Homocistinuria.
Pregunta muy
sencilla. El síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) cursa con talla
baja, pterigium colli, mamilas separadas, retraso/ausencia puberal, entre otras
características. El resto de patologías cursan con talla alta.
180.
Señale la respuesta correcta respecto a la tosferina:
1. Es poco contagiosa, con unas
tasas de ataque inferiores al 20% en personas susceptibles.
2. Es un motivo
frecuente de tos prolongada en adolescentes y adultos.
3. Los individuos vacunados y los que han pasado la
enfermedad adquieren inmunidad permanente.
4. Los niños menores de dos años con sospecha de tosferina
requieren ingreso hospitalario por riesgo de complicaciones.
Pregunta
teórica sobre tos ferina. Es una infección altamente contagiosa (opción 1
falsa). Ni la vacunación ni haber sufrido la enfermedad confieren inmunidad
permanente, por eso está indicado repetir las dosis de vacunación a los 6 años
y en la adolescencia (opción 3 falsa). No todos los niños menores de dos años
han de ser hospitalizados; los pacientes con mayor riesgo de sufrir
complicaciones potencilamente graves son los lactantes menores e 3 meses
(opción 4 falsa). La tos ferina en pacientes adultos se puede manifestar como
un cuadro de tos paroxística, nocturna, de semanas de evolución (opción 2
verdadera).
181.
Niña de 2 meses de edad que se remite a la consulta de urología infantil por
presentar reflujo vésico-ureteral bilateral grado III. Antecedentes:
diagnóstico prenatal de ectasia piélica bilateral. Pielonefritis aguda, al mes
de vida, tras la realización de la cistouretrografía diagnóstica. De las
siguientes opciones, ¿cuál sería la indicación más recomendable?
1. No hacer nada; ya que el
reflujo puede desaparecer de forma espontánea.
2. Tratamiento endoscópico del
reflujo.
3. Solicitar gammagrafía renal
(DMSA) y realizar un urocultivo mensual.
4. Profilaxis antibiótica con amoxicilina y solicitar
gammagrafía renal (DMSA).
Pregunta
difícil. Antes de realizar un tratamiento correctivo (opción 2) es necesario
conocer la función de cada riñón mediante DMSA (opciones 3 y 4). Actualmente no
hay indicación de realizar urocultivos de seguimiento, puesto que la
bacteriuria asintomática no se trata en niños (protolocos de Nefrología de la
AEPED). Por otro lado, la profilaxis antibiótica estaría indicada sólo en
grupos de alto riesgo (RVU dilatado o ITUs de repetición). El caso nos presenta
a una niña de dos años con reflujo dilatado (grado III), por lo que sí
constituye un grupo que deba recibir profilaxis; ésta puede realizarse con
amoxicilina (asociada o no a clavulánico) en menores de dos meses.En los
mayores de esta edad se utiliza de forma preferente trimetropin-sulfametoxazol.
Para
más información: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_reflujo_vesicoureteral_0.pdf
182. Lactante de 5 meses que acude a Urgencias por presentar
rinorrea desde dos días antes, con aparición posterior de tos seca, fatiga,
pitidos al respirar con rechazo de las tomas. En la exploración física destaca
Tª 38,2ºC, saturación arterial de O2 96%, frecuencia respiratoria 50 resp/min
con tiraje subcostal y sibilancias bilaterales; resto normal. Parto a término,
sin antecedentes de interés, con calendario vacunal adecuado a su edad; padres
fumadores y acude a guardería desde los 4 meses. ¿Cuál de estas medidas le
parece que NO está indicada?
1.
Ponerle semiincorporado en la cuna.
2.
Lavados nasales con suero fisiológico con aspirado de secreciones.
3.
Hidratación adecuada con tomas más pequeñas y frecuentes.
4. Amoxicilina oral, 50 mg/kg/día cada 8
horas durante 5 días.
Caso clínico típico de bronquiolitis. Las tres
primeras opciones son pautas que se dan a todos los niños afectados por esta
infección. La bronquiolitis está causada fundamentalmente por el virus
respiratorio sincitial, por lo que no está indicado el tratamiento antibiótico.
232. Niña de 10 años que acude por astenia, dolor abdominal
y hematuria macroscópica con orinas de color oscuro sin síntomas miccionales.
Está recibiendo tratamiento con amoxicilina desde hace 3 días por
faringoamigdalitis aguda. La familia refiere dos episodios previos
autolimitados similares coincidiendo con una gastroenteritis y una otitis media
respectivamente. ¿Cuál es su diagnóstico de sospecha?
1. Glomerulonefritis
membranoproliferativa.
2. Nefropatía IgA.
3. Síndrome de Alport ligado al
X.
4. Glomerulonefritis aguda
postinfecciosa.
Niña con cuadros recidivantes de hematuria
macroscópica junto con infecciones diversas debe hacer pensar siempre en una
nefropatía IgA (enfermedad de Berger). Esta afección es la causa más habitual
de hematuria macroscópica de origen glomerular en niños.