30 ene. 2017

Examen MIR 2017: preguntas de pediatría y genética

Me decido a retomar el blog y lo hago para unirme a la iniciativa MIR 2.0 de @casimedicos (http://www.casimedicos.com/proyecto-mir-2-0-mir20-vii-edicion/) e intentar aportar algo a las preguntas de Pediatría y de Genética.

Mi impresión es que no han sido preguntas difíciles. Muchos temas son clásicos del MIR y los opositores los tienen más que machacados de las clases y los simulacros que han ido realizando. Me ha dado mucha alegría comprobar que alguno de los temas que yo mismo he repasado con mis alumnos de CTO han caído en el examen (espero que se hayan acordado de mí y para bien).

Bueno, ahí van las preguntas (los números corresponden con los de la versión 0 del examen). Espero que os sirvan. Si no estáis de acuerdo con las respuestas u os parece que me he equivocado en algo, ¡dejad un comentario!

30. Pregunta vinculada a la imagen nº30. Un niño de 5 años presenta brotes recurrentes de eccemas muy pruriginosos desde hace meses. Su pediatra lo deriva al dermatólogo. ¿Cuál de las siguientes exploraciones complementarias debería realizar para establecer el diagnóstico?
1. Biopsia cutánea.
2. Analítica sanguínea con determinación de IgE.
3. Intradermorreación con suero autólogo.
4. Ninguna, es suficiente con la anamnesis y exploración clínica.



Pregunta sencilla. La imagen muestra lesiones típicas de dermatitis atópica en flexuras cubitales. En cualquier caso, el enunciado ya nos da el diagnóstico: “brotes recurrentes de eccemas muy pruriginosos” en niños nos deben hacer sospecha una dermatitis atópica. No hace falta realizar pruebas complementarias para establecer el diagnóstico (opción 4 verdadera).

46. Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?
1. 47, XYY.
2. 47, XXY.
3. 45, X.
4. 47, XXX.

El cariotipo del síndrome de Turner es 45, XO.

47. Una mujer de 27 años acude a la consulta de asesoramiento genético tras tener un hijo con síndrome de Down. En el niño de identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre. ¿Cuál sería el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en los futuros hijos de esta mujer?
                1. El riesgo de recurrencia será de un 10-15%, como en el resto de translocaciones.
                2. El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.
                3. EL riesgo de recurrencia será muy bajo (1-2%).
4. El riesgo de recurrencia será del 50%.

Pregunta difícil que requiere algo de razonamiento. Los dos cromosomas 21 de la madre del paciente están pegados,  por lo que no pueden separarse durante la meiosis en el proceso de ovogénesis. Por lo tanto, sus óvulos tendrán 45 cromosomas (45,XX,del(22)) o bien tendrán 46 cromosomas (46,XX,t(22;22)). En este caso los cigotos con ausencia de cromosoma 22 son inviables y todos los viables tendrán los dos cromosomas 22 de la madre más el cromosoma 22 del padre, y por tanto serán afectos de síndrome de Down (respuesta 2 correcta).

48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?
                1. Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
                2. Estudio metabólico completo.
                3. Cariotipo de alta resolución.
                4. Evaluación psicométrica.

La pregunta nos presenta a un niño con retraso mental y sin dismorfias que tiene antecedentes por rama materna de retraso mental y fallo ovárico precoz. Este dato debe hacernos sospecha una herencia ligada al cromosoma X. La causa más frecuente de retraso mental de origen genético es el síndrome del cromosoma X frágil debido a la expansión de tripletes del gen FMR1 (fragile X mental retardation 1).

52. Niña de 6 meses de edad, primera hija de una pareja española consanguínea sin antecedentes familiares de interés. Acude a Urgencias en invierno por fiebre elevada (39-40,5ºC) de tres días de evolución, postración, pérdida de apetito y marcado distrés respiratorio. En la exploración se observa un importante retraso ponderal, ausencia de sombra tímica en la radiografía de tórax y en el hemograma se detecta un nivel de linfocitos circulantes de 920/mm3. Señala la respuesta correcta:
                1. Se debe sospecha una agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y se debe solicitar urgentemente la cuantificación de los linfocitos B circulantes.
                2. Se trata de una infección respiratoria típica de la época del año, que requiere tratamiento antibiótico sin necesidad de realizar pruebas adicionales.
                3. Se debe sospecha una inmunodeficiencia común variable y se debe solicitar la capacidad de producción de anticuerpos mediante ensayos funcionales in vitro.
                4. Se debe sospechar una inmunodeficiencia severa combinada y solicitar la cuantificación de las subpoblaciones linfocitarias T, B y NK.

Lactante mujer con cuadro infeccioso grave, fallo de medro, ausencia de timo y linfopenia. La opción 1 se descarta por ser la paciente una mujer. La opción 2 sería correcta si no hubiera datos de gravedad en el enunciado de la pregunta. La inmunodeficiencia variable común suele debutar con infecciones de repetición en adultos jóvenes (a partir de los 20 años) (opción 3 falsa). El antecedente de consanguinidad de los padres y la clínica de la niña debe hacernos sospechar una inmunodeficiencia grave de inicio en los primeros meses de la vida, como la inmunodeficiencia combinada grave (opción 4 correcta).

92. ¿Cuál de las siguientes se considera enfermedad por depósito lisosomal?
                1. Hemocromatosis primaria homocigótica.
                2. Porfiria aguda intermitente.
                3. Síndrome de Lesch-Nyhan.
                4. Enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosómico debida al déficit de la enzima alfa-galactosidasa. Tiene un patrón de herencia ligado al X recesivo. Las opciones 2 y 3 son errores congénitos del metabolismo y la hemocromatosis es una enfermedad con depósito anormal de hierro en los tejidos por mutaciones en el gen HFE.

174. Niño de 9 años que acude a consulta por fatigabilidad y disnea de esfuerzo progresiva. Al nacer se le había descubierto un soplo cardiaco, pero no acudió a revisiones. En la exploración física la cara y las manos están rosadas, mientras que las extremidades inferiores están cianóticas. ¿Qué anomalía explicaría estos hallazgos?
                1. Tetralogía de Fallot.
                2. Comunicación interventricular con hipertensión pulmonar.
                3. Ductus arterioso persistente con síndrome de Eisenmenger.
                4. Coartación de aorta.

Niño con soplo y clínica de insuficiencia cardiaca. La diferencia en la exploración entre miembros superiores e inferiores (superiores bien perfundidos e inferiores con mala perfusión) debe orientarnos a la presencia de una coartación de aorta.

175. Señale cuál de las siguientes es la causa más frecuente de trasplante hepático en la infancia:
                1. Enfermedad de Crigler-Najjar de tipo I.
                2. Hiperoxaluria primaria tipo I.
                3. Atresia biliar.
                4. Enfermedad de Alagille.

Pregunta teórica, repetida de anteriores ediciones. La causa más frecuente de trasplante hepático en la infancia es la atresia de vías biliares. La cirugía de Kasai es un procedimiento paliativo, que en la mayoría de los casos retrasa la necesidad de trasplante.

176. ¿Cuál de las siguientes NO es una característica del retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad?
1.  Talla baja proporcionada durante la niñez, inadecuada para el contexto familiar.
2. Longitud al nacimiento pequeña para le edad gestacional.
3. Antecedentes familiares de maduración tardía.
4. Talla final acorde a la talla diana o genética.

Los niños con retraso constitucional del crecimiento tienen característicamente una talla al nacer normal (de lo contrario se catalogarían como CIR). El resto de opciones son correctas.

177. Un niño de 18 meses de vida es atendido en Urgencias por presentar deposición abundante de sangre oscura. En la exploración física el paciente presenta palidez, taquicardia y palpación abdominal normal. En el hemograma la cifra de hemoglobina es de 7 g/dl. ¿Qué prueba diagnóstica solicitaría?
                1. Endoscopia digestiva.
                2. Tránsito gastrointestinal.
                3. Gammagrafía intestinal con pernectato Tc99m.
                4. Enema opaco.

Pregunta sencilla. Nos presentan a un lactante mayor con rectorragia indolora, con exploración abdominal normal y anemia asociada. La suma de rectorragia indolora junto con anemia debe hacernos sospecha un divertículo de Meckel, que diagnosticaremos mediante gammagrafía con Tc99m.


178. En relación al hipotiroidismo congénito, indique el enunciado FALSO:
                1. Los programas de cribado neonatal detectan la mayoría de los casos.
                2. Un porcentaje de casos no mayoritario (en torno al 10%) son transitorios.
                3. Las dishormogénesis tiroideas son las causas más frecuentes.
                4. Las disgenesias tiroideas son alteraciones en el desarrollo embrionario de la glándula tiroides.

Actualmente el hipotiroidismo congénito es un diagnóstico que se realiza en fase presintomática gracias al cribado neonatal (prueba del talón). La mayoría de casos (más del 90%) son permanentes y la causa más frecuente es la disgenesia tiroidea (agenesia, hipoplasia o ectopia).Las dishormonogénesis constituyen el 10-20% de los casos de hipotiroidismo congénito y se deben a errores congénito, de herencia autosómica recesiva, en los procesos de síntesis y secreción de las hormonas tiroideas.

179. Señale cuál de las siguientes enfermedades NO cursa con talla alta:
                1. Síndrome de Turner.
                2. Síndrome de Klinefelter.
                3. Síndrome de Marfan.
                4. Homocistinuria.

Pregunta muy sencilla. El síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) cursa con talla baja, pterigium colli, mamilas separadas, retraso/ausencia puberal, entre otras características. El resto de patologías cursan con talla alta.

180. Señale la respuesta correcta respecto a la tosferina:
                1. Es poco contagiosa, con unas tasas de ataque inferiores al 20% en personas susceptibles.
2. Es un motivo frecuente de tos prolongada en adolescentes y adultos.
3. Los individuos vacunados y los que han pasado la enfermedad adquieren inmunidad permanente.
4. Los niños menores de dos años con sospecha de tosferina requieren ingreso hospitalario por riesgo de complicaciones.

Pregunta teórica sobre tos ferina. Es una infección altamente contagiosa (opción 1 falsa). Ni la vacunación ni haber sufrido la enfermedad confieren inmunidad permanente, por eso está indicado repetir las dosis de vacunación a los 6 años y en la adolescencia (opción 3 falsa). No todos los niños menores de dos años han de ser hospitalizados; los pacientes con mayor riesgo de sufrir complicaciones potencilamente graves son los lactantes menores e 3 meses (opción 4 falsa). La tos ferina en pacientes adultos se puede manifestar como un cuadro de tos paroxística, nocturna, de semanas de evolución (opción 2 verdadera).

181. Niña de 2 meses de edad que se remite a la consulta de urología infantil por presentar reflujo vésico-ureteral bilateral grado III. Antecedentes: diagnóstico prenatal de ectasia piélica bilateral. Pielonefritis aguda, al mes de vida, tras la realización de la cistouretrografía diagnóstica. De las siguientes opciones, ¿cuál sería la indicación más recomendable?
                1. No hacer nada; ya que el reflujo puede desaparecer de forma espontánea.
                2. Tratamiento endoscópico del reflujo.
                3. Solicitar gammagrafía renal (DMSA) y realizar un urocultivo mensual.
                4. Profilaxis antibiótica con amoxicilina y solicitar gammagrafía renal (DMSA).

Pregunta difícil. Antes de realizar un tratamiento correctivo (opción 2) es necesario conocer la función de cada riñón mediante DMSA (opciones 3 y 4). Actualmente no hay indicación de realizar urocultivos de seguimiento, puesto que la bacteriuria asintomática no se trata en niños (protolocos de Nefrología de la AEPED). Por otro lado, la profilaxis antibiótica estaría indicada sólo en grupos de alto riesgo (RVU dilatado o ITUs de repetición). El caso nos presenta a una niña de dos años con reflujo dilatado (grado III), por lo que sí constituye un grupo que deba recibir profilaxis; ésta puede realizarse con amoxicilina (asociada o no a clavulánico) en menores de dos meses.En los mayores de esta edad se utiliza de forma preferente trimetropin-sulfametoxazol.
Para más información: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_reflujo_vesicoureteral_0.pdf

182. Lactante de 5 meses que acude a Urgencias por presentar rinorrea desde dos días antes, con aparición posterior de tos seca, fatiga, pitidos al respirar con rechazo de las tomas. En la exploración física destaca Tª 38,2ºC, saturación arterial de O2 96%, frecuencia respiratoria 50 resp/min con tiraje subcostal y sibilancias bilaterales; resto normal. Parto a término, sin antecedentes de interés, con calendario vacunal adecuado a su edad; padres fumadores y acude a guardería desde los 4 meses. ¿Cuál de estas medidas le parece que NO está indicada?
                1. Ponerle semiincorporado en la cuna.
                2. Lavados nasales con suero fisiológico con aspirado de secreciones.
                3. Hidratación adecuada con tomas más pequeñas y frecuentes.
                4. Amoxicilina oral, 50 mg/kg/día cada 8 horas durante 5 días.

Caso clínico típico de bronquiolitis. Las tres primeras opciones son pautas que se dan a todos los niños afectados por esta infección. La bronquiolitis está causada fundamentalmente por el virus respiratorio sincitial, por lo que no está indicado el tratamiento antibiótico.

232. Niña de 10 años que acude por astenia, dolor abdominal y hematuria macroscópica con orinas de color oscuro sin síntomas miccionales. Está recibiendo tratamiento con amoxicilina desde hace 3 días por faringoamigdalitis aguda. La familia refiere dos episodios previos autolimitados similares coincidiendo con una gastroenteritis y una otitis media respectivamente. ¿Cuál es su diagnóstico de sospecha?
1. Glomerulonefritis membranoproliferativa.
2. Nefropatía IgA.
3. Síndrome de Alport ligado al X.
4. Glomerulonefritis aguda postinfecciosa.

Niña con cuadros recidivantes de hematuria macroscópica junto con infecciones diversas debe hacer pensar siempre en una nefropatía IgA (enfermedad de Berger). Esta afección es la causa más habitual de hematuria macroscópica de origen glomerular en niños.


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